Akondroplazi Nedir? Akondroplazi, insanlarda en yaygın görülen genetik cücelik (dwarfizm) türlerinden biridir. Bu durum, özellikle kemik gelişimi üzerinde etkili olan bir genetik bozukluktur ve genellikle normal zeka seviyesine sahip bireylerde, kısa boy ve belirgin fiziksel özellikler ile kendini gösterir. Genel Bilgiler Genetik Köken: Akondroplazi, FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, […]